DLACZEGO WAŻNA JEST DIAGNOSTYKA GENETYCZNA NIEPŁODNOŚCI?

Z raportów statystycznych wynika, że niepłodność może dotykać co piątą parę na świecie, a tylko w Polsce z problemem niemożności poczęcia potomka może borykać się aż 1,5 mln par.

 

Wprawdzie niepłodność to stan potencjalnie odwracalny, ale u osób chcących zostać rodzicami niemożność poczęcia dziecka stanowi poważne obciążenie psychiczne. Może doprowadzić do frustracji, lęków, kompleksów i nieporozumień z partnerem lub w rodzinie.

GŁÓWNE PRZYCZYNY NIEPŁODNOŚCI W PROCENTACH

  • ŻEŃSKA 30%
  • MĘSKA 30%
  • MIESZANA 15%
  • NIEZNANE 25%

JAKIE NAJCZĘŚCIEJ DIAGNOZUJEMY NIEPRAWIDŁOWOŚCI?

Najczęściej diagnozowane genetyczne przyczyny niepłodności po stronie kobiety:

female_crack
  • Trombofilia wrodzona (dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi)

związane są z nią mutacje genu protrombiny, MTHFR i czynnika V Leiden. Zaburzenia genetyczne dotyczące tych czynników mogą prowadzić do poronień, przedwczesnych porodów lub powikłań stanu ciężarnej.

  • Zespół łamliwego chromosomu X wynikający z mutacji genu MFR1.

Skutkiem tego jest przedwczesne wygasanie czynności jajników

  • Wrodzony przerost kory nadnerczy 

będący wynikiem mutacji genu CYP21. W rezultacie dochodzi do nieregularnego miesiączkowania, co utrudnia określenie czasu owulacji.

Najczęściej diagnozowane genetyczne przyczyny niepłodności po stronie mężczyzny:

male_crack

Azoospermia, czyli brak komórek rozrodczych w nasieniu

może być powikłaniem mukowiscydozy, a tę powodują mutacje w genie CFTR, lub też jest wynikiem mutacji w genie AZF leżącym na chromosomie Y.

Najczęściej diagnozowane genetyczne przyczyny niepłodności małżeńskiej

male female

Parom mającym problem z poczęciem dziecka zaleca się wykonanie  w pierwszej kolejności badań kariotypu oraz testów wykrywających wymienione wyżej  mutacje genowe.

CO DAJE DIAGNOSTYKA GENETYCZNA NIEPŁODNOŚCI?

Najważniejsze korzyści z diagnostyki genetycznej niepłodności to:

jednoznaczne wskazanie przyczyn niemożności poczęcia potomka;

obniżenie kosztów leczenia niepłodności i krótszy czas terapii – ponieważ znając przyczynę można podjąć skuteczne działania terapeutyczne znoszące problem, które szybko dają pozytywne efekty;

zapobieganie problemom osobistym i w związku – również przy staraniach o kolejne dziecko.

KIEDY WYKONAĆ DIAGNOSTYKĘ GENETYCZNĄ NIEPŁODNOŚCI?

Badania genetyczne dotyczące niepłodności zaleca się wykonać, gdy:

  • po rocznym współżyciu bez zabezpieczenia bez poczęcia dziecka
  •  gdy nastąpiło poronienie lub poród przedwczesny;
  • kobieta miesiączkuje nieregularnie lub rzadko;
  • u mężczyzny stwierdzono mukowiscydozę;
  • u kobiety stwierdzono zaburzenia krzepliwości krwi.
Zadzwoń